Giugno 2018
Le mutazioni genetiche hanno un ruolo essenziale nella patogenesi delle sindromi mielodisplastiche. L’unica terapia curativa attualmente disponibile per i pazienti affetti da MDS è il trapianto allogenico. Tuttavia tale procedura è caratterizzata da un rischio elevato di mortalità dovuta a complicanze o recidiva.
I medici hanno bisogno di valutare attentamente i possibili candidati al trapianto con l’aiuto dei test molecolari che acquisiscono un peso sempre più importante nel prendere tale decisione. Recentemente diversi studi hanno riportato i risultati relativi alle mutazioni genetiche nei pazienti con MDS. Hanno analizzato e valutato le mutazioni somatiche in tali pazienti in modo da prevedere l’efficacia del trapianto.
Le ricerche condotte negli Stati Uniti e in Giappone hanno individuato diverse alterazioni genetiche responsabili della prognosi negativa post-trapianto.
La mutazione del gene TP53 si è rivelata l’alterazione più significativa nel predire l’esito del trapianto. Ad essa è associata una minore sopravvivenza nonché un minor tempo tra cura e recidiva, indipendentemente da altri fattori prognostici clinici. Questi studi ancora una volta confermano il valore della raccolta di dati genetici del paziente che consente ai medici di perfezionare il regime di condizionamento e le strategie di prevenzione delle ricadute.
Ksenia Belykh