La Rete Ematologica Lombarda organizza il primo incontro aperto sulla patologia per coinvolgere sempre di più i malati e le loro famiglie nei processi di cura.
(di Ruggiero Corcella)
La Rete Ematologica Lombarda organizza per il prossimo 14 maggio a Milano (Palazzo Pirelli, piazza Duca d’Aosta 8; orario 9-16; iscrizione obbligatoria inviando entro il 5 maggio una mail all’indirizzo: (info@relab-lombardia.net), il primo incontro con i pazienti affetti da sindrome mielodisplastica. L’evento è aperto alla partecipazione da parte di tutti i pazienti (e i parenti) che sono in cura presso le strutture di ematologia regionali nonché di tutti gli ematologi che hanno a che fare con le problematiche cliniche delle sindromi mielodisplastiche e che potranno arricchire la discussione attraverso la propria esperienza. «L’obiettivo dell’evento – spiega il professor Matteo Della Porta, coordinatore della Commissione Mielodisplasie della Rete Ematologica Lombarda – è di rafforzare il legame tra i pazienti e la rete ematologica regionale, di fornire a pazienti e familiari informazioni semplici sui problemi legati a questa patologia (e su come affrontarli), e non ultimo, sulle nuove opportunità di trattamento».
Che cosa sono
Le sindromi mielodisplastiche (chiamate anche mielodisplasie) sono malattie del sangue causate dal danneggiamento di una delle cellule staminali del midollo osseo. Le cellule staminali danneggiate non riescono a produrre una quantità adeguata di cellule del sangue funzionali, e questo porta a una carenza di globuli rossi, globuli bianchi e/o piastrine. In una percentuale dei casi, le sindromi mielodisplastiche si trasformano in leucemia mieloide acuta. Ogni anno in Europa circa una persona ogni 12.500 abitanti viene colpita da una mielodisplasia. Ma la malattia colpisce soprattutto le persone anziane: sopra i 70 anni, si ammala ogni anno circa 1 persona ogni 3.000 abitanti.
Come ci si ammala
Le cellule staminali del midollo osseo sono responsabili della produzione di tutte le cellule che popolano il sangue – dice Della Porta- . Le cellule staminali sono in grado di riprodursi indefinitamente, creando da un lato nuove cellule staminali e dall’altro i vari tipi di cellule del sangue: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Nelle sindromi mielodisplastiche, una delle cellule staminali del midollo osseo subisce modifiche al DNA, che la danneggiano. Che cosa accade dunque ? «La cellula staminale danneggiata si moltiplica, producendo cellule con una struttura anormale (displastiche), che non riescono a completare la propria maturazione per diventare cellule del sangue, o comunque non riescono a sopravvivere a lungo – risponde l’esperto -. Questo causa un impoverimento del sangue, che rimane sprovvisto di globuli rossi, globuli bianchi e/o piastrine. Le cellule patologiche dei pazienti affetti da mielodisplasie contengono spesso delle mutazioni genetiche, che possono interessare grandi frammenti di DNA chiamati cromosomi o porzioni di DNA più piccole, chiamati geni».
L’evoluzione della patologia e le cure
Quali sono i disturbi più frequenti? «La maggior parte dei pazienti affetti da sindrome mielodisplastica presentano problemi clinici dovuti alla carenza di uno o più gruppi di cellule del sangue – chiarisce Della Porta -. Le complicazioni più rilevanti, soprattutto nelle fasi iniziali di malattia sono l’anemia, la piastrinopenia e le infezioni ricorrenti. L’anemia (riduzione dei globuli rossi) è presente sostanzialmente in tutti i pazienti e può causare stanchezza, mancanza di fiato, tachicardia e crampi alle gambe. In circa il 50% dei casi l’anemia è grave e deve essere trattata con trasfusioni di globuli rossi concentrati. Col tempo l’anemia interagisce negativamente con la funzione di diversi organi (primo tra tutti la funzionalità del cuore e dell’apparato circolatorio) e favorisce l’insorgenza di complicanze cliniche che possono ridurre l’aspettativa di vita del paziente».
In particolare? «Nelle fasi più avanzate di malattia l’impatto negativo sullo stato di salute del paziente è legato essenzialmente al rischio di progressione leucemica – aggiunge l’ematologo – . Fino a tempi recenti il trattamento dei pazienti era basato quasi esclusivamente sulla terapia di supporto, che mirava a mitigare i sintomi soprattutto legati all’anemia. Negli ultimi anni, i progressi scientifici effettuati nella comprensione dei meccanismi molecolari delle sindromi mielodisplastiche si sono tradotti in un miglioramento della diagnosi e degli strumenti per valutare la gravità della malattia, e soprattutto nello sviluppo di trattamenti innovativi per i pazienti».
Alleanza con i pazienti
L’incontro ha infine anche l’obiettivo concreto di gettare le basi per favorire la nascita di una associazione pazienti a livello regionale. È un dato ormai acquisito nel mondo della medicina, che la presenza ed il ruolo delle associazioni dei pazienti e delle loro famiglie è di importanza fondamentale. «Le associazioni sono il tramite delle informazioni più concrete sull’arrivo e il decorso della malattia – conclude Della Porta -. Sono loro i soggetti principali del supporto e del sostegno dei malati nella loro esperienza di cura; sono i portatori dei bisogni e delle attese dei malati nei confronti delle strutture sanitarie e dei decisori politici. Questi sono valori aggiunti concreti che lo sviluppo dell’associazionismo porta a tutto il sistema sanitario e socioassistenziale».
Fonte: CORRIERE.IT – 3 maggio 2016