Malattie rare – informazioni generali e livelli essenziali di assistenza
Cari associati
Riteniamo di fare cosa utile fornendo alcune informazioni generali relative alle Malattie Rare, tra le quali è compresa la Mielodisplasia, e l’ambito “LEA – Livelli essenziali di assistenza” che contempla la Mielodisplasia tra le malattie oggetto di assistenza pubblica.
Vi ricordiamo che ogni portatore di Mielodisplasia può fare richiesta di esenzione all’Azienda Unità Sanitaria Locale di residenza presentando il certificato di diagnosi di malattia rara rilasciato da un centro di diagnosi e cura (presidi ospedalieri) della Rete nazionale malattie rare, parlatene con il Vostro medico specialista.
Per saperne di più potete visitare i siti dell’Istituto Superiore di Sanità, Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR), Esenzioni e ticket o del Ministero della Salute, esenzione ticket. In fondo a questa pagina trovate i relativi link.
Dicembre 2018
Malattia rara
Definizione
Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera la soglia in UE di 5 casi su 10.000 persone.
La definizione di malattia rara è per molti aspetti limitativa, in quanto identifica solo la loro bassa o bassissima frequenza. Di fatto, non fornisce un’idea delle dimensioni sociali di queste malattie, attualmente stimate nel numero di 7-8.000, con alcune centinaia di milioni di persone affette a livello mondiale; delle difficoltà dei pazienti e delle loro famiglie ad ottenere diagnosi tempestive, a mettersi in contatto con Centri e professionisti “esperti”; della inadeguatezza delle conoscenze scientifiche, che precludono spesso di ottenere cure e prese in carico efficaci; della complessità di quadri clinici, sovente multisistemici, che richiedono l’intervento coordinato di numerosi specialisti; della loro gravita, che in circa 1/4 di queste malattie riduce le aspettative di vita a meno di 5 anni; della loro cronicità, spesso nel contesto di un’evoluzione e di una progressione del quadro clinico; della loro trasversalità, sia in termini di eta delle persone affette, che delle specializzazioni mediche interessate; dell’eterogeneità delle loro origini, che in circa l’80-90% dei casi sono genetiche.
In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dagli oltre 200 presidi diffusi in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni): malformazioni congenite (45%), malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). In Italia le persone affette da malattie rare hanno diritto a benefici economici e non economici, principalmente in base a tre possibilità:
- LEA, Livelli Essenziali di Assistenza (esenzione dal ticket);
- Invalidità Civile;
- Riconoscimento dell’handicap (Legge 104).
LEA
I Livelli essenziali di assistenza (LEA) sono le prestazioni e i servizi che il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) è tenuto a fornire ai cittadini, gratuitamente o dietro pagamento di una quota di partecipazione (ticket). I nuovi LEA sono entrati in vigore il 15 settembre 2017, definiti dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017, che ha aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili. L’elenco, completamente riorganizzato dal punto di vista dei codici, della nomenclatura e delle patologie, introduce 134 nuovi codici di esenzione, che fanno riferimento ad un totale di 201 malattie. Le malattie rare che danno diritto all’esenzione sono state individuate in base ad alcuni criteri generali (Decreto legislativo 124/1998):
- La loro rarità (riferita al limite di prevalenza < 5/10.000 abitanti stabilito a livello europeo);
- La loro gravità clinica;
- Il grado di invalidità che comportano;
- L’onerosità della quota di partecipazione (derivante dal costo del trattamento).
Si è tenuto anche conto di altri due criteri specifici:
- la difficoltà di ottenere la diagnosi
- la difficoltà di individuare le prestazioni adeguate alle necessità assistenziali, che sono spesso molto complesse.
L’esenzione dal ticket è garantita in tutto il territorio italiano per:
- tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti
- le prestazioni finalizzate alla diagnosi, eseguite presso i Presidi della Rete nazionale sulla base di un sospetto diagnostico formulato da uno specialista del SSN;
- le indagini genetiche sui familiari dell’assistito eventualmente necessarie per diagnosticare, all’assistito, una malattia genetica rara. Infatti, la maggior parte delle malattie rare è di origine genetica e il relativo accertamento richiede indagini, a volte sofisticate e di elevato costo, da estendere anche ai familiari della persona affetta.
Come si collocano le MDS nelle malattie rare ematologiche
Mielofibrosi idiopatica: in Europa ha un’incidenza pari a 0,1-1 su 100.00 persone e una prevalenza di 2,7 persone su 100.000; l’età media alla diagnosi è di 65 anni, ma un paziente su 4 arriva alla diagnosi con meno di 56 anni e l’11% è sotto i 46 anni di età. Amiloidosi: L’amiloidosi da catene leggere è la forma più comune di amiloidosi sistemica nei paesi occidentali, con un’incidenza stimata di 0.8 per 100.000 persone-anno
Mieloma Multiplo: L’incidenza del mieloma multiplo è 2-4 casi su 100 000. Rapporto uomini:donne è 1,6:1 e l’età media alla diagnosi è di circa 65 anni. La prevalenza varia tra 0,5 e 1/100.000 nella popolazione asiatica, tra 10 e 12/100.000 negli Afro-Americani.
Policitemia Vera: L’incidenza della PV varia da 1 a 3 nuovi casi ogni 100.000 persone ogni anno.
Sindromi mielodisplastiche: In Europa, l’incidenza complessiva è di circa 3.5 casi ogni 100.000 persone per anno. Nei soggetti di età inferiore a 30 anni è di 1 caso ogni 100.000 persone per anno, mentre oltre i 70 anni di età l’incidenza è di oltre 15 casi ogni 100.000 persone per anno
Categoria Diagnostica: 6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
Definizione Malattia e/o Gruppo: SINDROMI MIELODISPLASTICHE – Codice malattia: RDG050
da: ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO – allegato al DPCM 12 gennaio 2017 (vai a 👉allegato 7👈)