In ematologia stiamo assistendo a una fase di grande innovazione, che coinvolge anche i pazienti con sindromi mielodisplastiche, attraverso lo sviluppo di nuovi trattamenti farmacologici e cellulari, che pongono la necessità di implementare programmi di medicina di precisione, che permettano cioè di scegliere il trattamento migliore per ogni singolo individuo, in un contesto generale di ottimizziamone delle risorse del sistema. L’intelligenza artificiale è una nuova branca della scienza applicata tra le altre cose anche in medicina, che prevede lo sviluppo di una piattaforma per la condivisione e l’analisi di enormi quantità di dati genomici e clinici (big data) di pazienti, per sviluppare soluzioni che aiutino i medici nella diagnosi, nella definizione prognostica e  nella scelta ottimale del trattamento combinando parametri clinico-patologici già stabiliti con il profiling genomico avanzato, in un’ottica di medicina personalizzata.

Le sindromi mielodisplastiche sono al centro di un  progetto europeo per l’applicazione della intelligenza artificiale al fianco dei medici ematologi, GenoMed4all, di cui il Prof. Della Porta è coordinatore clinico.


 

Humanitas partner di GenoMed4All:

l’Intelligenza Artificiale nella cura delle patologie ematologiche

 

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Con il progetto Genomics and Personalized Medicine for All through Artificial Intelligence in Haematological Diseases (GenoMed4All), continuano le iniziative del programma della Commissione Europea Horizon 2020 Research & Innovation.

GenoMed4All verrà sviluppato grazie ai finanziamenti della Commissione Europea e grazie al lavoro degli esperti di EuroBloodNet, la rete creata dalla Commissione Europea per riunire i centri di eccellenza per la ricerca clinica e la cura delle malattie ematologiche. Si tratta di un progetto che ambisce a unire infrastrutture già esistenti, registri ospedalieri, tool di analisi dei dati e sistemi informatici di gestione dei metadati per definire nuovi algoritmi per migliorare la diagnosi, la definizione prognostica e il trattamento delle malattie ematologiche, comprese le patologie rare e ultra rare.

Le malattie ematologiche: una sfida per il Sistema Sanitario

Quando parliamo di malattie ematologiche, intendiamo un vasto gruppo di patologie (oncologiche e non oncologiche) che comprende oltre 450 disturbi causati da anomalie delle cellule del sangue, del sistema linfoide e dei fattori della coagulazione. La maggioranza di queste malattie ha un background genetico (ossia anomalie del DNA che possono essere ereditate e quindi già presenti alla nascita o acquisite durante la vita), che oggi può essere studiato in ogni singolo paziente. 

Le malattie ematologiche rappresentano una sfida per il Sistema Sanitario: se consideriamo ad esempio le patologie oncologiche (come le leucemie), esse rappresentano una piccola frazione tutti i tumori (5%) e, tuttavia, nella maggior parte dei pazienti possono causare problemi di salute molto rilevanti e una significativa riduzione dell’aspettativa di vita. In ematologia stiamo assistendo a una fase di grande innovazione, attraverso lo sviluppo di nuovi trattamenti farmacologici e cellulari per i pazienti, che pongono la necessità di implementare programmi di medicina di precisione, che permettano cioè di scegliere il trattamento migliore per ogni singolo paziente, in un contesto generale di ottimizziamone delle risorse del sistema. In questo contesto, nel 2016, la European Haematology Association (EHA) ha stimato che le patologie ematologiche hanno un peso economico nel nostro continente di circa 22,5 miliardi di euro allanno.

Il progetto GenoMed4All

Il progetto GenoMed4All prevede lo sviluppo di una piattaforma per la condivisione e l’analisi di enormi quantità di dati genomici e clinici (big data) di pazienti con malattie ematologiche, in modo da utilizzare le potenzialità offerte dall’Intelligenza Artificiale per implementare strategie innovative nella diagnosi, nella definizione prognostica e  nella scelta ottimale del trattamento combinando parametri clinico-patologici già stabiliti con il profiling genomico avanzato, in un’ottica di medicina personalizzata.

GenoMed4All svilupperà tre percorsi di applicazione di algoritmi predittivi in diverse malattie ematologiche, come le sindromi mielodisplastiche (una forma di leucemia cronica) e l’anemia falciforme (una malattia genetica ereditaria).

Ricerca clinica e processi decisionali, dunque, saranno supportati dalle risorse fornite da registri ospedalieri e da strumenti di analisi dei dati e archivi già esistenti. La missione di GenoMed4All è infatti connettere i più importanti archivi genomici europei per le patologie ematologiche, facilitare la condivisione dei dati tra i Paesi dell’Unione Europea e utilizzare le tecnologie di Intelligenza Artificiale nell’ambito della medicina personalizzata garantendo il pieno rispetto della legislazione in materia di protezione dati e dei principi etici.

Il progetto GenoMed4All avrà una durata di quattro anni e mobiliterà un consorzio di 23 partner da Italia, Spagna, Germania, Francia, Cipro, Grecia e Danimarca.

“Humanitas è il coordinatore scientifico del progetto”, spiega il professor Matteo Della Porta, Responsabile della sezione Leucemie e Mielodisplasie in Humanitas e coordinatore clinico dell’intero progetto.

“Grazie alla sua posizione di leader nella ricerca e nella cura delle malattie ematologiche, darà un contributo fondamentale alla raccolta e all’analisi dei dati clinici e genomici che verranno messi a disposizione dal consorzio. Inoltre, attraverso il centro di Artificial Intelligence appena costituito in Humanitas, parteciperà alla definizione degli algoritmi per una medicina personalizzata in ematologia”.

L’AI Center di Humanitas è il primo centro di Ricerca sull’Intelligenza Artificiale integrato a un ospedale in Italia. Ingegneri, data scientist e medici lavorano fianco a fianco per raggiungere standard di cure più elevati e aprire nuove strade alla Ricerca Scientifica grazie all’analisi dei big data, al machine learning e all’unione tra competenze diverse. “L’applicazione dell’AI in medicina è oggi fondamentale per leggere nella loro complessità i dati genomici dei pazienti” spiega Victor Savevski, Direttore dell’AI Center di Humanitas. “La sfida lanciata da Genomed4all è ambiziosa: creare una piattaforma di data sharing standardizzata per dare supporto ai clinici di tutta l’Europa, creando al contempo soluzioni e modelli tecnici in grado di accelerare il raggiungimento di cure su misura per le malattie del sangue. Siamo felici di poter dare il nostro contributo e di far parte di una rete di eccellenza che ci permetterà di acquisire e condividere conoscenze di altissimo livello”.

  Prof. Matteo Della Porta, IRCCS Humanitas, http://bit.ly/2LAzaQZ

Pubblicato: 5 Febbraio, 2021

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