L’Associazione Italiana Pazienti con Sindrome Mielodisplastica (AIPaSiM)

con la Fondazione Italiana Sindrome Mielodisplastiche (FISM)

celebra la

Giornata Mondiale della Consapevolezza sulla patologia

Milano 25 ottobre 2018

 MIELODISPLASIE: FONDAMENTALE ORIENTARE I PAZIENTI

Sono malattie del sangue che derivano dal danneggiamento del midollo osseo e che sono caratterizzate da carenza delle cellule del sangue (anemia) e da rischio elevato di evoluzione in leucemia acuta – Pesante l’impatto sulla vita dei pazienti e dei loro familiari, oltre che sui costi sociali – La condivisione delle conoscenze fondamentale per contrastare efficacemente la malattia – l’Associazione Italiana pazienti MDS (AIPaSiM) un riferimento in Italia per i pazienti e per i loro familiari anche grazie al forte collegamento con il mondo associativo internazionale – Il ruolo centrale delle reti di patologia per lo scambio delle informazioni sulle best practice gestionali e per l’aggiornamento scientifico degli operatori sanitari – la necessità di percorsi sanitari specifici per i pazienti e l’esigenza di promuovere l’accesso a trattamenti innovativi

Le sindromi mielodisplastiche si originano dal danneggiamento delle cellule staminali del midollo osseo, che provocano una carenza di globuli rossi, bianchi e/o piastrine e che hanno un rischio elevato di trasformazione in leucemia mieloide acuta. Colpiscono soprattutto persone anziane (> 70 anni), e in Italia si attendono circa 3000 nuovi casi l’anno.

<<I sintomi più rilevanti che si manifestano all’esordio della malattia – spiega il Prof. Matteo della Porta, Professore di Ematologia a Humanitas University di Milano – sono l’anemia (presente in tutti i pazienti, e che causa stanchezza, mancanza di resistenza fisica, tachicardia e crampi alle gambe), la piastrinopenia (che può causare emorragie) e la leucopenia (che può provocare infezioni ricorrenti). Nelle fasi più avanzate la malattia incide sulla funzionalità di diversi organi (cuore e apparato circolatorio in primis, come conseguenza dell’anemia severa) generando ulteriori complicanze che riducono l’aspettativa di vita dei pazienti. Clinicamente sono patologie estremamente eterogenee: si va da pazienti che hanno la stessa aspettativa di vita della popolazione generale della stessa età, a casi che, invece, hanno una rapidissima evoluzione in leucemia acuta nel giro di pochi mesi. I pazienti hanno necessità assistenziali specifiche, e si rende quindi necessario lo sviluppo di percorsi di diagnosi, terapia e assistenza sanitaria mirati.>>

Questi i dati al centro del convegno scientifico tenutosi a Milano in occasione del MSD-World Awareness Day – la Giornata Mondiale della Consapevolezza sulle Sindromi Mielodisplastiche – organizzata dalla Fondazione Italiana Sindromi Mielodisplastiche (FISM) e dall’Associazione Italiana dei Pazienti con Sindrome Mielodisplastiche (AIPaSiM, www.aipasim.org).

<<Le sindromi mielodisplastiche per troppo tempo non sono state percepite adeguatamente rispetto alla loro relativamente crescente diffusione e all’impatto socio-sanitario che effettivamente generano a carico dei pazienti, dei loro familiari e della società più in generale – ha affermato l’Avv. Paolo Pasini, presidente di AIPaSiM – e questa è una delle ragioni principali per le quali nel marzo 2017 è nata la nostra Associazione che, avvalendosi di un Comitato Scientifico di altissimo profilo, si prefigge di mettere a disposizione risorse umane ed organizzative in grado di consentire ai pazienti di condividere le proprie esperienze, oltre a ricevere il necessario orientamento grazie alla disponibilità di informazioni pratiche capaci di avviare verso i migliori centri specialistici che si dedicano a questo specifico ambito sanitario. Con orgoglio menziono la realizzazione nel suo primo anno di attività di due Forum nazionali dei Pazienti con sindrome mielodisplastica a Milano in maggio e a Reggio Calabria in settembre. Momenti fondamentali per dar vita alla ”comunità“ dei pazienti con i medici specialistici, fornire informazioni e creare consapevolezza, promuovere le migliore terapie e la qualità della vita.

Questa Giornata Mondiale della Consapevolezza vuole ora contribuire a richiamare una più fattiva attenzione da parte delle istituzioni e del sistema sanitario nazionale rispetto alle problematiche dei pazienti e dei loro familiari, oltre a render noto il ruolo centrale che la nostra Associazione sta svolgendo – e sempre più svolgerà in futuro – per sostenere la comunità dei pazienti colpiti da questa malattia, diffondendo informazioni sulle nuove opportunità di trattamento, oltre che sugli sviluppi delle attività di ricerca in questo specifico settore>>.

Il Convegno scientifico di Milano ribadisce il ruolo centrale delle reti di patologia per lo scambio delle informazioni sulle migliori pratiche gestionali e per l’aggiornamento scientifico degli operatori sanitari

<<In Italia il modello ottimale per la gestione clinica delle sindromi mielodisplastiche è rappresentato dalle reti di patologia, come la Fondazione Italiana Sindromi Mielodisplastiche (FISM) – spiega la Prof.ssa Valeria Santini, Professoressa di Ematologia UNIT presso l’Università di Firenze, responsabile MDS Unit della AOU Careggi, Firenze e Presidente FISM – Esse, attraverso il collegamento di centri ematologici di eccellenza, presidi ospedalieri sul territorio e assistenza domiciliare, rappresentano il contesto ideale per la presa in carico del paziente>>

<<Sulla base del lavoro delle reti, – prosegue la Prof.ssa Santini – abbiamo recentemente completato la prima mappatura di queste patologie in Italia attraverso il collegamento di tutti i registri di malattia presenti sul territorio nazionale. Questi dati di ‘real life’ saranno molto preziosi per comprendere i bisogni specifici dei pazienti sul nostro territorio nazionale, per sviluppare politiche sanitarie appropriate e sostenibili, anche attraverso una stima più corretta dei costi in termini assistenziali e farmacologici>>

I progressi scientifici degli ultimi anni hanno consentito di conoscere i meccanismi molecolari delle sindromi mielodisplastiche che, oltre a migliorare le capacità diagnostiche, hanno reso possibile definire in modo più accurato il quadro prognostico-evolutivo della patologia in funzione delle sue diverse tipologie, oltre che sviluppare trattamenti innovativi e mirati sui casi specifici.

<<Il contrasto alla malattia si caratterizza oggi su due livelli diversi di approccio: – spiegano il Prof. Della Porta e la Prof.ssa Santini – quello relativo ai pazienti il cui problema principale è l’insufficienza midollare e con un basso rischio di progressione leucemica, in cui gli sforzi terapeutici devono essere rivolti alla correzione dell’anemia. Per quel segmento invece del 20-25 per cento dei casi nei quali la malattia è più aggressiva la terapia deve essere mirata ad evitare la progressione leucemica. Nei casi relativamente più giovani il trapianto di cellule staminali emopoietiche rappresenta una concreta possibilità di cura, mentre nei pazienti non eleggibili al trapianto, disponiamo di un numero crescente di farmaci che possono controllare efficacemente la malattia e migliorare qualità e aspettativa di vita. Oggi le sindromi mielodisplastiche sono una delle patologie ematologiche per cui sono disponibili più trattamenti innovativi>>.

ll nostro associato ci pone una domanda in merito al disegno di “Legge quadro per il riconoscimento e la valorizzazione del Caregiver familiare“.

Nella corrente legislatura sono state presentate cinque diverse proposte di legge che vogliono valorizzare la figura di colui che si prende cura, volontariamente e gratuitamente, in modo costante e continuativo, di un familiare (generalmente entro il secondo grado) che presenti invalidità civile elevata (generalmente al 100%).
Si affida alle Regioni stabilire le prestazioni, gli ausili, i contributi necessari e i supporti che i servizi sanitari si impegnano a fornire al caregiver familiare.
Proprio in questi giorni (23 ottobre) la Commissione Lavoro al Senato ha avviato l’esame dei provvedimenti con l’obiettivo di raggiungere una intesa politica su un Testo unico da approvare entro la fine dell’anno in parallelo alla Legge di Bilancio. Per la prima volta sarebbero introdotti nel nostro paese incentivi economici, fiscali, previdenziali e contributivi per chi assiste un familiare anziano, disabile o non autosufficiente.

Visto il possibile interesse degli associati AIPaSiM in merito a questo disegno di legge il sito seguirà puntualmente il corso dei lavori parlamentari e aggiornerà gli associati sugli esiti conseguiti

Dal Canada ci scrivono: per quasi due anni ho visto uno specialista del sangue. Ancora non mi sa dire se c’e’ la possibilità di curare la mia malattia. Dai sintomi che ho letto sul Vostro articolo si tratta di una forma di mieloplastica.

Vi sarei grata se poteste darmi qualche indicazione sui farmaci usati in Italia.

Per prima cosa sarebbe bene farsi dire il nome preciso della Sua diagnosi, infatti i trattamenti per le sindromi mielodisplastiche variano a seconda del tipo – a cui si associa il rischio di evoluzione in leucemia acuta -, a seconda della severità dell’anemia, a seconda dell’età e di altri fattori individuali del paziente (altre malattie concomitanti, etc.).

Sono una associata affetta da sindrome mielodisplastica Del 5q- diagnosticata a maggio 2014. Dopo 32 trasfusioni, da oltre un anno assumo il farmaco Lenalidomide 10 mg, che ha riportato l’emoglobina ai valori normali (tra 13 e 14 gr/dl) dopo il primo ciclo e qualche inconveniente fisico di volta in volta superati.
Le mia domande  sono queste :
a) qualora sia possibile, quali sono le condizioni per una eventuale interruzione dall’assumere il farmaco  lenalidomide e se tale interruzione possa trasformare o far  evolvere la malattia in senso negativo.
b) esiste la possibilità (o sperimentazione) di un’alternativa al lenalidomide per affrontare la Del 5q- in modo risolutivo?

Grazie
Luisella

Cara Luisella,
purtroppo al momento non esistono alternative “risolutive” al farmaco che sta attualmente assumendo. Non ci sono dati certi su cosa può succedere se viene interrotto il farmaco dopo aver ottenuto una riposta. Si sconsiglia di farlo se non c’è una risposta anche citogenetica oltre che sui valori di emoglobina. Sono segnalati casi di perdita di risposta dopo la sospensione e recupero parziale di risposta dopo aver introdotto nuovamente il farmaco.

Vi ringrazio dell’opportunità e vi rivolgo una domanda su mio padre: un paziente di 79 anni, che da una settimana ha diagnosticata una leucemia acuta di origine mielodisplastica, con epatite, ma non acuta.
E’ giusto sia mandato a casa dall’ospedale in buone condizioni generali, ma con diagnosi di morte certa senza nessuna cura a parte le trasfusioni, nessuna proposta di usare farmaci sperimentali, niente chemioterapia… solo il consiglio di metterlo in una clinica per malati gravi e morenti? La sperimentazione non è per tutti, non è un diritto del malato?

Grazie

Trattare con terapie la leucemia acuta post MDS nel paziente anziano spesso produce solo disagi senza impattare sulla sopravvivenza e si ritiene sia interesse del paziente cercare di mantenere una dignitosa qualità della vita piuttosto che produrre disagi e sofferenze che non portano reali vantaggi.

Le terapia sperimentali non sono presenti in tutti i centri. Se c’è interesse a tale proposito suggerisco di chiedere ai medici che hanno in cura suo padre di mettervi in contatto con un centro che abbia sperimentazioni attive.

Ho 78 e l’MDS da circa 3 anni. Lo scorso anno ho ricevuto 27 trasfusioni questo anno sono ad oggi già a 31.
Le mie ultime analisi sono le seguenti, segnalando solo i valori fuori norma:
Leucociti 2.7 Granolociti neutrofili 0.85 eosinofili 0.09 Eritrociti 2.68
Emoglobina 8.4 Ematocrito 25.8 MCH Hb cell Media 31.4 RDW 21.6
Piastrine 34
Vorrei chiedervi che prospettive di avanzamento della malattia ho e se è meglio cercare di ritardare ulteriori trasfusioni o farle non appena l’emoglobina scende sotto 8.5.

Vi ringrazio anticipatamente e vi porgo i migliori saluti.

Non conosco i dettagli della sua malattia (esame midollare, citogenetica,…) per cui consiglio di rivolgere le stesse domande ai medici che l’hanno in carico.

Per quanto riguarda il livello trasfusionale penso sia meglio mantenere l’emoglobina a valori buoni (8 – 8,5), anche se non esiste un valore limite uguale per tutti ma dipende da paziente a paziente.

La trasfusione cronica con un grosso carico, come nel suo caso, merita la valutazione per la terapia ferrochelante.

Buongiorno,
Vorrei sapere la prospettiva di sopravvivenza di una persona di 84 con MDS IPSS INT-2 che non risponde più all’azacitidina e passerà alla terapia sperimentale protocollo SGI-07 ASTRAL 3 guadecitabina.

Grazie per l’attenzione

Le statistiche dicono circa 6 mesi, ma si tratta di statistiche. Se ci sono buone condizioni generali consiglierei di accedere alla sperimentazione

Mi chiamo Sandra, ho 55 anni.
Dal mese di aprile facendo le analisi di routine è venuta fuori una situazione alquanto preoccupante..prima diagnosi pancitopenia.
Dopo vari prelievi e biopsia ossea sono venuta a conoscenza di essere affetta dalla SMD (in attesa della genetica) e mi sono iscritta alla vostra associazione.
Sono interessate tutte e tre le linee del midollo.
In cura al.policlinico Gemelli con la dott.ssa Fianchi Luana.
Ho fatto due trasfusioni, adesso ho iniziato terapia con retacrit 40.000ui/1ml due volte a settimana fino a febbraio.

La mia domanda è: questo farmaco migliorerà la qualità della vita e se ad oggi ci sono altre terapie a riguardo e se è auspicabile il trapianto. I miei ragazzi hanno già effettuato il test di compatibilità.

Grazie infinite per tutto ciò che fate x noi …mi sento meno sola.

La terapia con eritropoietina, se funziona, migliora normalmente la qualità di vita dei pazienti.

All’età di 55 anni il trapianto è fortemente da prendere in considerazione, perché a tutt’oggi è l’unico approccio curativo. Quanto aspettare? Dipende dalle caratteristiche della sua malattia che deve essere costantemente monitorata.

Sento parlare di ”epigenetica “ . È area di indagine anche per la Mielodisplasia?

L’epigenetica è un’area di indagine e di potenziale interesse per lo sviluppo di nuovi farmaci per la cura di molte neoplasie, incluse le sindromi mielodisplastiche. Molte mutazioni che avvengono nella cellula staminale emopoietica e che sono responsabili dell’insorgenza della malattia riguardano geni che intervengono proprio nella regolazione epigenetica. Inoltre alcuni farmaci, come gli agenti ipometilanti agiscono proprio interferendo con questi meccanismi molecolari.

Quali sono i tempi per la commercializzazione del Luspatercept prodotto da Celegene?

Quando sarà possibile utilizzarlo per l’uso compassionevole?

Il farmaco Luspatercept, agente che blocca la trasduzione del segnale negativo di TGFbeta che provoca anemia nelle sindromi mielodisplastiche, è senz’altro un utilissimo strumento per il trattamento delle sindromi mielodisplastiche a basso rischio, soprattutto quelle con sideroblasti ad anello.

La sua efficacia ha suscitato molto entusiasmo, interesse e aspettative. Tuttavia, lo studio di fase 3 che si è appena concluso ed i cui risultati definitivi verranno presentati a Dicembre al meeting della American Society of Hematology, non ha ancora portato all’approvazione del farmaco.

E’ importante dunque comunicare che i tempi perché luspatercept divenga disponibile per tutti i pazienti non sono brevissimi. Questo è per non alimentare attese che non possono essere immediatamente soddisfatte.

La stima tra l’approvazione in US e poi in Europa ed in seguito l’approvazione di AIFA e la disponibilità in Italia  è di circa 16-18 mesi.

Per questo crediamo sia opportuno essere coscienti che dovremo ancora aspettare. Non vi sono certezze a riguardo di un uso “compassionevole” che attualmente non sembra proponibile.

Al momento, sarà intrapreso a breve  in alcuni centri italiani lo studio con Luspatercept confrontato a Eritropoietina in pazienti con mielodisplasia a basso rischio che non abbiano ancora ricevuto alcuna terapia.