Cari associati ed amici,

il 20 settembre si è tenuto a Firenze il XIII Forum Nazionale “I pazienti incontrano i medici”, con il coordinamento scientifico della prof. Valeria Santini, responsabile  Unità Sindromi Mielodisplastiche dell’ Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi, Firenze, che ci ha ospitato.

Dopo i saluti del nostro presidente ing. Giuseppe Cafiero e del prof,  Alessandro Maria Vannucchi, responsabile  dell’ Ematologia dell’ Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi, la dott. Annamaria Nosari, vicepresidente AIPaSiM, ha illustrato in dettaglio le attività svolte dall’Associazione in favore dei pazienti e dei loro caregivers dalla sua costituzione fino ad oggi.

Una delle attività più recenti è stato il questionario on line sulla qualità di vita dei pazienti italiani con MDS, che AIPaSiM ha promosso con la collaborazione scientifica della prof.ssa Esther Oliva e della dott.ssa Elena Crisà, che fanno parte del nostro Comitato Scientifico, e che ha coinvolto ben 33 centri ematologici italiani dislocati su tutto il territorio.

La dott.ssa Elena Crisà, Divisione di Ematologia dell’ IRCCS Candiolo Cancer Institute, ci ha spiegato come la qualità di vita sia un obiettivo fondamentale  per i medici e per i pazienti, e per questo è stata esplorata, attraverso questionari codificati che valutano  benessere emotivo e fisico anche del nucleo familiare.  Questi questionari sono validati scientificamente e ci permettono di misurare numericamente le diverse problematiche validandole anch’esse scientificamente e rendendole confrontabili. La dott.ssa Crisà ha passato in rassegna le diverse problematiche che si presentano, quali la comunicazione medico-paziente, le difficoltà logistiche legate alla terapia, i problemi sociali e psicologici. Attraverso le risposte dei pazienti si fotografano le difficoltà legate alla sintomatologia, ma anche alle terapie ( i cosiddetti bisogni insoddisfatti dei pazienti), segnalando alle istituzioni e ai medici, possibili interventi ed aiuti per i pazienti e per i loro familiari accudenti.

I successivi 2 interventi hanno illustrato come si origina la MDS e quali sono le terapie a disposizione. Il prof. Matteo Della Porta, direttore della Leukemia Unit dell’IRCCS Humanitas di Milano, ha  spiegato cosa sono le mielodisplasie in termini semplici e comprensibili.

Negli ultimi anni lo sforzo della comunità scientifica è stato quello di cercare di capire l’origine della mielodisplasia, e cioè perché la cellula staminale, ossia le cellula che dà origine a tutte le cellule del sangue, si ammala.
La scoperta dell’esistenza della cellula staminale non è recente, risale ai primi del novecento, ma solo in tempi molto recenti si è riusciti a stabilire come si origina questa patologia. Le cellule staminali sono poche (1 su un milione), si trovano nel midollo osseo dove sono protette in  speciali nicchie. Per mantenere un numero sufficiente, le cellule staminali si dividono. Questa è una fase molto delicata, in cui il loro DNA può commettere errori nella duplicazione, che le cellule stesse possono riuscire a correggere durante la divisione oppure no. Se il DNA della cellula staminale rimane alterato la  funzionalità della cellula ne risente fino a dare luogo, anche dopo molti anni, a una patologia come la MDS. Il sangue è un organo vitale che serve a tutte le cellule dell’organismo, ed è quindi importante che sia sano. Il sangue si ammala se le cellule staminali non riescono a maturare correttamente dando origine  a cellule meno mature che funzioneranno anche in modo alterato.

I dati FISiM (Fondazione Italiana Sindromi Mielodisplastiche) ci danno una fotografia dei pazienti italiani: l’età mediana dei pazienti con MDS è risultato di 75 anni, un terzo dei pazienti ha più di 85 anni, il 6% meno di 50 anni. Quindi la MDS è prevalentemente una patologia dell’anziano, molto più raramente interessa i giovani. Sempre dai dati FISiM risulta che in Italia la malattia viene comunque diagnosticata in fase precoce nell’80% dei casi.

La prof.ssa Valeria Santini ha avuto il compito non facile, di affrontare le scelte terapeutiche disponibili, che  tengono anche conto delle co-patologie, che spesso sono presenti in considerazione dell’età più avanzata dei pazienti; è importante scegliere con il paziente la terapia che si adatta meglio al suo singolo caso.
Oggi, conoscendo sempre più la biologia della malattia, abbiamo  a disposizione anche delle scelte terapeutiche dedicate ad alcuni specifici tipi di mielodisplasia. Per curare adeguatamente il paziente, cioè “su misura”,  occorre una diagnosi completa che tenga conto  delle caratteristiche citogenetiche e ora, anche delle alterazioni molecolari della MDS. La terapia quindi può cambiare a seconda del tipo di MDS e dell’alterazione cellulare (citogenetica e/o molecolare) da correggere.

Le forme a basso rischio (cioè che hanno meno propensione a diventare leucemie acute) presentano spesso anemia.
La prof.ssa Santini ha passato in rassegna le opzioni terapeutiche per l’anemia, iniziando con l’eritropoietina che è disponibile per tutti i pazienti anemici con MDS; quando l’eritropoietina non è più efficace (in media dopo 2-3 anni di trattamento) abbiamo a disposizione luspatercept, ma attualmente solo per i pazienti con MDS con eritroblasti ad anello, che rispondono particolarmente bene a questa molecola (50-80% dei casi). Invece i pazienti anemici con l’alterazione citogenetica “delezione del braccio lungo del cromosoma 5” possono rispondere a lenalidomide. Infine un’opzione in più per i pazienti può essere fornita dall’accesso ai farmaci in corso di sperimentazione.

Nelle forme ad alto rischio bisogna bloccare velocemente la trasformazione in leucemia acuta utilizzando terapie più aggressive e con maggiori effetti collaterali. Per gli alti rischi da diversi anni è a disposizione l’azacitidina che deve essere assunta continuativamente per mantenere i risultati raggiunti.

Nonostante le terapie possano essere diverse a seconda del profilo citogenetico e/o molecolare dei pazienti, solo un piccolo numero di loro (10-15 % dei casi) può aspirare alla guarigione attraverso il trapianto allogenico di midollo, in quanto questa è una procedura che comporta rischi, in particolare nei pazienti con comorbilità e un’età superiore ai 70 anni.

Molti farmaci sono attualmente in sperimentazione e in via di valutazione, ad esempio imetelstat, che presenta una buona percentuale di risposta (40%) sull’anemia e che dovrebbe essere disponibile nei prossimi mesi

La dott.ssa Cristina Amato, infermiera di ricerca dell’Unità Sindromi Mielodisplastiche dell’ Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi di Firenze, ha descritto quale è il rapporto del paziente con il personale infermieristico e che competenze sono necessarie all’infermiere che lavora in ematologia. L’infermiere partecipa attivamente anche alle sperimentazioni cliniche, seguendo le terapie e i controlli, riuscendo ad avere un rapporto più stretto con il paziente, sia dal punto di vista psicologico che assicurandogli informazioni anche sui comportamenti da seguire in corso di terapia allo scopo di ridurre le complicanze. Infine è spesso compito dell’infermiere somministrare i questionari sulla qualità di vita.  Un’attività, questa, varia ed impegnativa a stretto contatto con i pazienti, in cui l’empatia della figura infermieristica riesce a rendere il percorso terapeutico più efficace e completo.

Concludono l’incontro la prof.ssa Santini e il prof. Della Porta rispondendo alle domande dei pazienti presenti in sala e online.

Più sotto trovate tutti i video gli interventi e le slide presentate. Le registrazioni sono presenti anche sul nostro canale YouTube.

Desideriamo ringraziare gli esperti per la loro professionale e fattiva partecipazione e tutti coloro che ci hanno seguito sia in presenza sia in streaming.

Annamaria Nosari
vicepresidente AIPaSiM

ottobre 2025