Cari associati ed amici,
il 13 febbraio 2026 si è tenuto a Napoli il XIV Forum Nazionale “I pazienti incontrano i medici”, con il coordinamento scientifico del dott Mario Annunziata, Direttore U.O.C. Ematologia – AORN Antonio Cardarelli che ci ha ospitati.

Dopo i saluti del nostro presidente, ing. Giuseppe Cafiero e del dott. Annunziata,la dott.ssa Mara Memoli, Ricercatore Ematologo clinico presso l’Università degli Studi di Napoli Federico II – U.O.C. Ematologia, ha introdotto i lavori presentando quali sono le caratteristiche di questa malattia e i problemi diagnostici e terapeutici. Questa patologia origina dalla cellula staminale, cioè dalla cellula midollare in grado con la sua maturazione di produrre globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.   Le cellule staminali sono poche e quindi per mantenersi in numero sufficiente le cellule staminali si dividono. Questa è una fase molto delicata, in cui il loro DNA può commettere errori nella duplicazione, che le cellule possono riuscire a correggere durante la divisione oppure no. Il sangue si ammala se le cellule staminali si alterano e non riescono a maturare correttamente, dando origine a cellule meno mature che funzioneranno anche in modo non adeguato, come capita nella MDS.   Il sangue è un organo vitale che serve a tutte le cellule dell’organismo, ed è quindi importante che sia sano.
La dott.ssa Memoli ha spiegato come si raggiunge la diagnosi attraverso l’aspirato midollare e la biopsia ossea, sottolineando come sempre più siano indispensabili l’indagine citogenetica e molecolare. La presenza di modificazioni patologiche negli esami diagnostici permette di dividere i pazienti in basso, intermedio ed alto rischio prognostico di evoluzione verso una leucemia acuta. Inoltre, alcune di queste alterazioni molecolari possono costituire il bersaglio di terapie specifiche per la singola alterazione.

Le novità terapeutiche nell’ambito delle MDS a basso rischio sono state trattate dalla dott.ssa Ilaria Peluso, Ematologo, U.O.C. Ematologia AORN Antonio Cardarelli, che ha messo in evidenza in particolare il trattamento dell’anemia, principale problema dei pazienti a rischio basso.
Per il trattamento dell’anemia, dagli anni ’90 è disponibile l’eritropoietina, somministrata sottocute, che riduce le necessità trasfusionale nel 50-60% dei pazienti. Dal 2006 è possibile utilizzare la lenalidomide nei pazienti resistenti all’eritropoietina e che presentino l’alterazione citogenetica del (5q-) che interessa circa il 10-15% dei pazienti mielodisplastici, con risposte del 60-70%. Dal 2020 compare luspatercept, agente stimolante la produzione di globuli rossi, con indicazione nei pazienti refrattari all’eritropoietina e che presentino nel midollo eritrobasti ad anello (circa il 10% dei pazienti con MDS). Nell’ottobre 2025 luspatercept ha ottenuto l’autorizzazione ad essere utilizzato in prima linea e in tutti i pazienti con mielodisplasia a rischio basso-intermedio, perché rispetto all’eritropoietina ha ottenuto un maggior numero di risposte per tempi più prolungati. Infine EMA ha recentemente autorizzato imetelstat (AIFA non l’ha ancora approvato) con indicazione per pazienti a rischio basso e intermedio che abbiano fallito la risposta ai precedenti agenti stimolanti il midollo. Imetelstat presenta una buona percentuale di risposta (40%) sull’anemia e dovrebbe diventare disponibile in Italia nei prossimi mesi.

Le terapie e le indicazioni al trapianto nelle Sindromi Mielodisplastiche ad alto rischio sono state trattate dalla prof.ssa Antonella Poloni, Direttore SOD di Ematologia Clinica, AOU delle Marche – Ancona.
Per la maggior parte dei pazienti gli obiettivi della terapia sono migliorare i sintomi. Finora EMA ha autorizzato per la terapia degli alti rischi solo azacitidina, che viene praticata sottocute per 7 giorni con pochi effetti collaterali in prevalenza gastroenterici e tossicità cutanea. La risposta al farmaco si valuta dopo 2-4 cicli, il miglioramento delle citopenie è correlato ad una risposta favorevole e impatta sulla sopravvivenza globale. L’interruzione del trattamento fa perdere la risposta, per cui la terapia viene continuata fino alla perdita della risposta stessa. Anche i pazienti a maggior rischio (con p53, cariotipo complesso) rispondono alla terapia anche se per durata minore. Lo studio molecolare è di miglior significato prognostico e correlato alla sopravvivenza. L’aggiunta di altri farmaci non ha dato i risultati sperati. Anche l’associazione di nuovi farmaci all’azacitidina (venetoclax, magroilimab ecc.) non ha dato risultati significativi. L’arrivo dei farmaci in formulazione orale di azacitidina e decitabina potrebbero dare maggiori vantaggi, in particolare in una popolazione anziana. Farmaci diretti contro specifiche alterazioni molecolari quali enasidenib e ivosidenib, inibitori orali delle alterazioni molecolari IDH1 e IDH2, sono attualmente in studio anche nelle MDS.
Il trapianto allogenico può guarire. Poiché la vita media della popolazione con MDS è di 75 anni (ma le tecniche più recenti permettono il trapianto fino a 79 anni) diventa importante selezionare i pazienti in base alle condizioni generali e alle co-patologie e decidere il momento più opportuno (timing) per accedere al trapianto. Solo un piccolo numero di pazienti (10-15 %) può aspirare alla guarigione attraverso il trapianto allogenico di midollo, perché è una procedura che comporta rischi, in particolare nei pazienti con comorbilità e un’età superiore ai 70 anni.
Nel paziente ad alto rischio è opportuno trapiantare appena possibile; nel paziente a rischio basso si prende in considerazione la procedura trapiantologica se:
1) il paziente è trasfusione dipendente
2) se sono presenti mutazioni germline
3) in caso di mielodisplasia correlata a chemio/radioterapia
4) in  presenza di VEXAS con problematiche infiammatorie severe.
Inoltre per ogni singolo paziente viene valutato il tipo di donatore (familiare o da banca) e il regime di condizionamento più idoneo (a bassa o ad alta intensità). Lo score molecolare è divenuto indispensabile anche per l’accesso alle procedure trapiantologiche e come indice prognostico di sopravvivenza.

Le motivazioni del supporto psicologico a paziente e caregiver ci sono state presentate dalla dott.ssa Alessia Salemme, Psicologa, presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” di Napoli.
La dott.ssa Salemme spiega quanto sia importante la dimensione psicologica in questa malattia. Come in tutte le patologie croniche, il decorso variabile, i controlli periodici, la possibile dipendenza trasfusionale, generano ansia e incertezza, stanchezza cronica e frustrazione impattando sulla qualità di vita.
Questa patologia viene ritenuta una “malattia dell’incertezza” che non è episodica ma strutturale, lasciando spesso il paziente in un tempo sospeso.  Dal canto loro anche i caregiver vivono un tempo parallelo, essendo spesso costretti a riprogrammare la loro vita sulle esigenze del paziente. Nel paziente si può sviluppare uno stato di ipervigilanza oppure comportamenti di evitamento (“non ci penso”). Spesso il paziente che dice di star bene é quello che ha più bisogno di elaborare il lutto legato alla malattia, che comporta una minore qualità di vita e l’aumento dell’ansia. I due momenti particolarmente critici per i pazienti sono l’indicazione alla terapia trasfusionale e al trapianto allogenico, che portano a vissuti d’ansia e sconvolgimento della vita. Sono reazioni naturali che però possono determinare una regressione di tipo psichico a precedenti esperienze di malattia, creando uno spartiacque e una frattura tra il prima e il dopo della malattia stessa. Quando il quadro psicologico è complesso e non viene intercettato, nel paziente aumentano le difficoltà di adattamento alla malattia e anche il caregiver risulta sovraccaricato da tutte queste problematiche. Quindi, integrare la dimensione psicologica significa intercettare il distress, aiutare l’adattamento alla malattia, sostenere il caregiver per dare spazio ai familiari anche per un più efficace supporto morale e infine migliorare la relazione con il proprio medico

La dott. Elena Crisà, Divisione di Ematologia dell’IRCCS Candiolo Cancer Institute, Torino, ci spiega come la qualità di vita sia un obiettivo fondamentale per i medici e per i pazienti, e per questo viene esplorata attraverso questionari codificati che valutano benessere emotivo e fisico anche del nucleo familiare.  Questi questionari sono validati scientificamente e ci permettono di misurare numericamente le diverse problematiche validandole anch’esse scientificamente e rendendole confrontabili. La dott.ssa Crisà passa in rassegna i problemi che si presentano ai pazienti, quali la comunicazione medico-paziente, le difficoltà logistiche legate alla terapia, i problemi sociali e psicologici. In particolare, i pazienti sottoposti a terapia trasfusionale peggiorano la loro qualità di vita con il numero di trasfusioni mensili. Attraverso le risposte dei pazienti si fotografano le difficoltà legate alla sintomatologia, ma anche relative alla modalità e al luogo delle terapie (i cosiddetti bisogni insoddisfatti dei pazienti), segnalando alle istituzioni e ai medici possibili interventi ed aiuti per i pazienti e per i loro familiari accudenti. In generale i pazienti sottoposti a terapia trasfusionale peggiorano la loro qualità di vita in relazione al numero di trasfusioni mensili. In particolare, esiste una richiesta di terapia trasfusionale domiciliare nel 30% dei pazienti, soprattutto anziani o con molte co-patologie, perché possono avere seri problemi di trasporto all’ospedale e bisogno del caregiver che li deve accompagnare con conseguente aggravio sociale. Dal nostro questionario AIPaSiM attualmente la terapia domiciliare viene praticata nel 2% dei pazienti

La dott.ssa Annamaria Nosari, vicepresidente AIPaSiM, ha illustrato le attività svolte dall’Associazione in favore dei pazienti e dei loro caregivers dalla sua costituzione fino ad oggi, che potete trovare nel nostro sito. Una di queste attività più recenti è stato il questionario online sulla qualità di vita dei pazienti italiani con MDS, che AIPaSiM ha promosso con la collaborazione scientifica della prof.ssa Esther Oliva e della dott.ssa Elena Crisà, che fanno parte del nostro Comitato Scientifico, e che ha coinvolto ben 36 centri ematologici italiani dislocati su tutto il territorio nazionale.
L’ultimo argomento trattato è stato quello della ricerca clinica. Dopo aver spiegato cosa è una sperimentazione clinica e quali vantaggi può comportare per il paziente, la dott.ssa Nosari ha presentato la “Guida alle Sperimentazioni per un paziente consapevole”  preparato dal prof. Matteo Della Porta e dal suo gruppo, spiegando quali problematiche incontra il paziente che accede ad una sperimentazione clinica e le possibili soluzioni.
Il problema della “sicurezza“ del farmaco in sperimentazione e della protezione del paziente viene affrontato dai Comitati Etici, creati per la tutela dei diritti dei pazienti sottoposti a ricerca clinica, la cui autorizzazione è obbligatoria perché la sperimentazione possa essere iniziata. È stato illustrato anche il ruolo del paziente “consapevole”: infatti nelle sperimentazioni è ormai ritenuto indispensabile e quindi codificato dalle agenzie regolatorie europee e americane (EMA e FDA) il parere del paziente sottoposto alla sperimentazione stessa, sottolineando il principio che non solo l’efficacia e la sicurezza ma anche la qualità di vita determinata dal nuovo farmaco sperimentale sia un criterio fondamentale per l’autorizzazione al commercio del farmaco stesso.

L’ultima relazione è stata presentata dalla dott. Marta Riva, S.C. Ematologia Dip.to di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare Niguarda Cancer Center ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, Milano, ha riguardato il progetto Scientific Art in Hematology, uno sguardo diverso verso la malattia, che avrete già potuto conoscere attraverso le iniziative messe in atto. Per il medico la “cura” spesso non è solo scienza ma anche “arte” di capire il singolo paziente e di formulare un piano terapeutico che tenga conto delle sue particolari caratteristiche ed esigenze.
Un legame tra malattia ed arte è stato presente nella vita di molti artisti che hanno trasformato il loro dolore in arte, sublimando la loro sofferenza per creare opere magnifiche. Van Gogh ne è stato uno straordinario esempio. Anche la medicina ha spesso cercato immagini nell’arte per esprimersi.
Da qui questo progetto per i pazienti con mielodisplasia coordinato dalla dott.ssa Laura Merlini, esperta di come la scienza possa essere rappresentata in immagini “artistiche”, in collaborazione con la dott.ssa. Marta Riva, che AIPaSiM ha volentieri sponsorizzato.
L’ematologia viene presentata da immagini diverse, tratte dalla realtà diagnostica quotidiana, ma esteticamente affascinanti o curiose, che gli autori, che sono medici o biologi, hanno titolato in modo fantasioso, per reinterpretare le immagini come straordinarie e percepirle in modo artistico, cercando di rendere più accessibile e vicina emozionalmente la patologia ematologica. Quindi un altro modo di vedere le immagini lavorative quotidiane, apprezzandone la bellezza e cogliendone la fantasia

Grazie a tutti i relatori per la loro fattiva e professionale partecipazione ed a coloro che ci hanno seguito sia in presenza che da remoto

Annamaria Nosari