Ogni anno in Italia ci sono circa 5mila nuove diagnosi soprattutto fra persone con più di 70 anni e il numero di malati è destinato a crescere insieme alla popolazione che invecchia. Fino a pochi anni fa giudicate incurabili, le sindromi mielodisplastiche sono un eterogeneo gruppo di rare patologie del sangue ancora oggi poco conosciuto, tanto che raramente vengono scoperte in fase iniziale. Avere una diagnosi precoce e precisa è invece molto importante per poter impostare la terapia migliore, prolungare la sopravvivenza dei malati e migliorarne la qualità di vita.
(di Vera Martinella)
Cosa sono esattamente le sindromi mielodisplastiche?
«Queste sindromi (chiamate anche mielodisplasie) sono malattie del sangue causate dal danneggiamento delle cellule staminali del midollo osseo – risponde Matteo Della Porta, direttore dell’Unità Leucemia al Cancer Center dell’IRCCS Humanitas di Milano -. Le cellule staminali danneggiate non riescono a produrre una quantità adeguata di cellule del sangue funzionali, e questo porta a una carenza di globuli bianchi, globuli rossi e/o piastrine. In una percentuale dei casi le sindromi mielodisplastiche si trasformano con il tempo in leucemia mieloide acuta»
Chi colpiscono?
«Soprattutto le persone anziane: sopra i 70 anni – conferma Della Porta, che è anche direttore del comitato scientifico della neonata Associazione Italiana dei Pazienti con Sindrome Meliodisplastica ONLUS -. Si ammala ogni anno circa 1 persona ogni 3mila abitanti. Questo significa che in Italia sono attesi oltre 5mila nuovi casi ogni anno. E il numero delle diagnosi di mielodisplasia è destinato tuttavia ad aumentare insieme all’invecchiamento generale della popolazione.
Quali i possibili sintomi?
Le complicazioni più rilevanti, soprattutto nelle fasi iniziali di malattia sono l’anemia, la piastrinopenia e le infezioni ricorrenti. L’anemia (riduzione dei globuli rossi) è presente sostanzialmente in tutti i pazienti e può causare stanchezza, mancanza di fiato, tachicardia e crampi alle gambe. In circa la metà dei casi deve essere trattata con trasfusioni di globuli rossi concentrati. Col tempo l’anemia interagisce negativamente con la funzione di diversi organi (primi tra tutti cuore e apparato circolatorio) e favorisce l’insorgenza di complicanze cliniche che possono ridurre l’aspettativa di vita del paziente. «Nelle fasi più avanzate di malattia l’impatto negativo sullo stato di salute del paziente è legato essenzialmente al rischio che la mielodisplasia progredisca in progressione leucemia» aggiunge Della Porta.
Quali esami bisogna fare?
In presenza di sintomi sospetti è bene andare dal medico di medicina generale che, dopo la visita, può prescrivere degli accertamenti che consistono in esami del sangue. Il più importante è l’esame emocromocitometrico che in caso di mielodisplasia mostra carenza di uno o più elementi del sangue (condizione questa chiamata citopenia). In presenza di citopenia del sangue periferico è opportuno consultare un ematologo per una più approfondita valutazione ed eventuale esecuzione di ulteriori indagini (come una biopsia del midollo osseo).
Come si curano?
«Fino a tempi recenti il trattamento dei pazienti era basato quasi esclusivamente sulla terapia di supporto che mirava a mitigare i sintomi soprattutto legati all’anemia – dice l’esperto -. Negli ultimi anni, i progressi scientifici effettuati nella comprensione dei meccanismi molecolari delle sindromi mielodisplastiche si sono tradotti nello sviluppo di trattamenti innovativi per i pazienti. Le sindromi mielodisplastiche sono oggi uno dei campi più avanzati della medicina personalizzata, con farmaci per il trattamento dell’anemia e la riduzione delle cellule malate nel midollo mirati nei confronti delle alterazioni molecolari specifiche di ogni paziente. Inoltre il miglioramento della tecnologia trapiantologica consente oggi di offrire questa terapia potenzialmente curativa a pazienti fino a 65-70 anni di età».
Quali le cause?
Le cellule staminali del midollo osseo sono responsabili della produzione di tutte le cellule che popolano il sangue. Nelle sindromi mielodisplastiche, una delle cellule staminali del midollo osseo subisce delle modifiche al DNA (mutazioni genetiche) che la danneggiano. La probabilità che una cellula staminale venga colpita da una mutazione genetica è strettamente legata all’età (invecchiamento). La cellula staminale danneggiata si moltiplica, producendo cellule con una struttura anormale (displastiche), che non riescono a completare la propria maturazione per diventare cellule del sangue, o comunque non riescono a sopravvivere a lungo. Questo causa un impoverimento del sangue.
Si può fare prevenzione?
«Come in molte altre neoplasie del sangue, le cause delle sindromi mielodisplastiche non sono note, per cui è difficile parlare di prevenzione. È però importante non sottovalutare eventuali campanelli d’allarme, in modo da poter giungere tempestivamente a una diagnosi» risponde Della Porta.
Un’associazione per riunire e informare i pazienti
«Per fornire a pazienti e familiari informazioni sui problemi legati a questa patologia e come affrontarli, sulle nuove opportunità di trattamento e sulle frontiere della ricerca scientifica è nata l’Associazione Italiana dei Pazienti con Sindrome Mielodisplastica (AIPaSiM Onlus) – spiega il presidente -, la cui creazione è il risultato di un percorso di condivisione partito nel maggio 2016 in occasione del primo incontro con i pazienti a Milano, promosso dalla Rete Ematologica Lombarda». «La malattia ha un grosso impatto sociale e i pazienti hanno bisogni assistenziali specifici – conclude Paolo Pasini, vicepresidente dell’associazione -. In Italia sono state istituite negli ultimi anni molte reti di patologia che si occupano di sindromi mielodisplastiche (recentemente riunitesi nell’Italian MDS network), che rappresentano un modello innovativo di organizzazione sanitaria basato sul collegamento territoriale e la sinergia tra strutture ematologiche per erogare prestazioni sanitarie di elevata qualità ai pazienti in modo uniforme in tutta Italia. Le reti italiane dialogheranno strettamente con l’associazione pazienti con l’obiettivo di migliorare diagnosi, assistenza e possibilità di cura».)
Fonte: Corriere della Sera – 3 maggio 2017