Tipiche degli anziani, possono evolvere in leucemia. Se scoperte per tempo però è possibile fermarle o rallentarle. Le cure a disposizione oggi sono molte.
(di Vera Martinella)
Ogni anno tremila persone over 70 in Italia sono colpite da una sindrome mielodisplastica. Spesso, in fase iniziale non ci sono sintomi evidenti e la malattia viene quindi diagnosticata in ritardo, oppure casualmente grazie ad esami del sangue fatti per altre ragioni. Ma se scoperta per tempo si può contrastare (le nuove terapie a disposizione sono molte) ed evitare che evolva in una leucemia. Proprio per fornire maggior informazioni sulle mielodisplasie e facilitare l’accesso dei pazienti ai migliori e più avanzati percorsi diagnostico-terapeutici oggi disponibili, si celebra per la prima volta nel nostro Paese la Giornata Mondiale della Consapevolezza sulle Sindromi Mielodisplastiche.
Malattie rare, fino a pochi anni fa incurabili
In occasione della Giornata, organizzata dall’Associazione Italiana dei Pazienti con Sindrome Mielodisplastiche (AIPaSiM Onlus), è stato organizzato un convegno all’Istituto Superiore di Sanità con lo scopo di approfondire, la conoscenza della malattia, l’impatto sociale, le aspettative di vita dei malati e le innovazioni in corso nella terapia e nella farmacologia. Fino a pochi anni fa giudicate incurabili, le sindromi mielodisplastiche sono un gruppo eterogeneo di malattie del sangue rare, ma sono in aumento anche per via dell’invecchiamento generale della popolazione. Originano dal danneggiamento delle cellule staminali del midollo osseo, che provoca una carenza di globuli rossi, bianchi e/o piastrine, e hanno un rischio elevato di trasformazione in leucemia mieloide acuta.
Attenzione a questi sintomi
«I sintomi più rilevanti che si manifestano all’esordio della malattia – spiega Matteo della Porta, professore di Ematologia a Humanitas University – Humanitas Cancer Center di Milano – sono l’anemia (presente in tutti i pazienti, e che causa di stanchezza, mancanza di resistenza fisica, tachicardia e crampi alle gambe), la piastrinopenia (che può causare emorragie) e la leucopenia (che può provocare infezioni ricorrenti). Nelle fasi più avanzate la malattia incide sulla funzionalità di diversi organi (cuore e apparato circolatorio in primis, come conseguenza dell’anemia severa), generando ulteriori complicanze che riducono l’aspettativa di vita dei pazienti. Clinicamente sono patologie estremamente eterogenee: si va da pazienti che hanno la stessa aspettativa di vita della popolazione generale della stessa età, a casi che, invece, hanno una rapidissima evoluzione in leucemia acuta nel giro di pochi mesi».
Terapie specifiche per i singoli casi
I progressi scientifici degli ultimi anni hanno consentito di conoscere i meccanismi molecolari delle sindromi mielodisplastiche che, oltre a migliorare le capacità diagnostiche, hanno reso possibile definire in modo più accurato il quadro prognostico-evolutivo della patologia in funzione delle sue diverse tipologie, oltre che sviluppare trattamenti innovativi e mirati sui casi specifici. «Il contrasto alla malattia si caratterizza oggi su due livelli diversi di approccio – spiega Matteo della Porta – quello relativo ai pazienti il cui problema principale è l’insufficienza midollare e con un basso rischio di progressione leucemica, in cui gli sforzi terapeutici devono essere rivolti alla correzione dell’anemia. Per quel segmento invece del 20-25 per cento dei casi nei quali la malattia è più aggressiva – prosegue l’esperto -, la terapia dev’essere mirata a evitare la progressione leucemica. Nei casi relativamente più giovani il trapianto di cellule staminali emopoietiche rappresenta una concreta possibilità di cura, mentre nei pazienti non eleggibili al trapianto, disponiamo di un numero crescente di farmaci che possono controllare efficacemente la malattia e migliorare qualità e aspettativa di vita. Oggi le sindromi mielodisplastiche sono una delle patologie ematologiche a più alta concentrazione di trattamenti innovativi».
Associazioni e una rete europea
Quest’anno la commissione europea ha promosso e finanziato la nascita di network (European Reference Network, ERN) per la gestione e condivisione delle conoscenze, oltre che per il coordinamento delle cure sanitarie nell’ambito dell’Unione Europea per le malattie rare. Tra gli ERN istituiti in ambito europeo, uno, l’EuroBloodNet, a fortissima componente italiana è completamente focalizzato sulle malattie ematologiche rare, come le sindromi mielodisplastiche. «Le sindromi mielodisplastiche per troppo tempo non sono state percepite adeguatamente rispetto alla loro relativamente crescente diffusione e all’impatto socio-sanitario che effettivamente generano a carico dei pazienti, dei loro familiari e della società più in generale – dice Paolo Pasini, presidente dell’AIPaSiM Onlus – e questa è una delle ragioni principali per le quali nel 2016, anche grazie al sostegno della Rete Ematologica Lombarda e della sua coordinatrice, la dottoressa Enrica Morra, coordinatrice scientifica della Rete Ematologica della Regione Lombardia (REL) è nata la nostra Associazione che, avvalendosi di un comitato scientifico di altissimo profilo, si prefigge di mettere a disposizione risorse umane e organizzative, in grado di consentire ai pazienti di condividere le proprie esperienze, oltre a ricevere il necessario orientamento grazie alla disponibilità di informazioni pratiche capaci di avviare verso i migliori centri specialistici che si dedicano a questo specifico ambito sanitario».
Fonte: Corriere della Sera – 24 ottobre 2017