I test genetici, ora rimborsabili con i nuovi Lea, potranno favorire la diagnosi precoce e quindi terapie più celeri. Incontro tra esperti e pazienti all’Istituto Superiore di Sanità (di Maria Giovanna Faiella)
Pazienti anziani, fragili, nella maggior parte dei casi malati cronici, costretti a ripetute trasfusioni. 
Ogni anno tremila persone in Italia sono colpite da sindromi mielodisplastiche, malattie del sangue causate da un danno alle cellule staminali del midollo osseo che, quindi, funziona male provocando una carenza di globuli rossi, bianchi e/o piastrine. Spesso queste malattie sono diagnosticate in ritardo poiché non si manifestano con sintomi evidenti nella fase iniziale, oppure vengono scoperte casualmente grazie ad esami del sangue fatti per altri motivi. Ma la buona notizia è che coi nuovi Lea, i Livelli essenziali di assistenza, entrati in vigore quest’anno, le sindromi mielodisplastiche sono state inserite nell’elenco delle malattie rare e da settembre hanno un loro codice specifico di «malattia rara neoplastica». Per i malati significa poter beneficiare dell’esenzione dai ticket per visite ed esami cui devono sottoporsi, ma non solo. Se ne è discusso nel corso di un convegno all’Istituto Superiore di Sanità promosso dall’Associazione italiana dei pazienti con sindrome mielodisplastica onlus (AIPaSIM) in occasione della giornata mondiale delle sindromi mielodisplastiche.
Un riconoscimento importante
«È un importante riconoscimento soprattutto in termini di diagnosi e prognosi – sottolinea il responsabile della sezione leucemie dell’unità operativa ematologia dell’Humanitas Cancer Center di Milano, Matteo Della Porta, coordinatore del Comitato scientifico dell’associazione AIPaSiM – . Per queste malattie c’è un problema di diagnosi: forse diagnostichiamo male e poco i pazienti e, inoltre, la prognosi è molto difficile da determinare perché è molto varia. Abbiamo evidenze negli ultimi 10 anni che lo studio del genoma neoplastico, cioè del DNA tumorale nel sangue o nel midollo osseo, ci dà un aiuto importantissimo per individuare mutazioni a livello del DNA. I test (costosi), che si fanno solo con tecniche di sequenziamento genetico di nuova generazione, ora coi nuovi Lea sono stati riconosciuti come rimborsabili, come elemento sanitario indispensabile per le mielodisplasie e questo è estremamente importante»
Il fardello delle trasfusioni
Le forme mielodisplastiche hanno una loro specificità e un carico assistenziale enorme, in termini di bisogni sanitari per i pazienti che ne soffrono. «Possono progredire in leucemia acuta, ma possono essere gravi di per sé e avere un impatto sulla vita quotidiana dei pazienti – afferma la presidente nazionale di Fism, Federazione italiana sindromi mielodisplastiche, Valeria Santini, responsabile dell’Unità operativa sindromi mielodisplastiche all’azienda ospedaliera universitaria Careggi di Firenze – . L’età media dei malati è di 74 anni, ma stiamo riscontrando un problema emergente di sindromi mielodisplastiche anche in pazienti più giovani che hanno ricevuto cure chemioterapiche per tumori solidi. Poter fare diagnosi precoci significa evitare ai pazienti le trasfusioni e trattarli con terapie farmacologiche che aiutano a migliorare la loro qualità di vita». I pazienti, che devono fare continue trasfusioni, si sentono, infatti, un “peso” per i familiari. «Quando ricevono la diagnosi sono in preda all’ansia – riferisce Luca Maurillo, ematologo alla Fondazione Policlinico Tor Vergata di Roma e referente della rete ematologica della Regione Lazio – . Devono affrontare molti anni di visite mediche ambulatoriali, frequenti prelievi ematici, terapie trasfusionali e fare continuamente la spola tra casa e ospedale insieme ai loro familiari».
Superare la solitudine
Aiutare i pazienti e i loro familiari ad affrontare i problemi legati a questa patologia e fornire loro informazioni sulle nuove opportunità di trattamento e sui centri specialistici sono alcuni degli obiettivi della neonata associazione, AIPaSiM. «Lo scambio di esperienze utili per una migliore gestione della patologia e contenere il suo impatto nella vita quotidiana è importante perché ci aiuta a non sentirci soli – dice il presidente dell’associazione, Paolo Pasini – . Siamo portatori di una malattia con cui convivere ma non per questo dobbiamo sentirci malati e non avere una buona qualità di vita».
Fonte: Corriere della Sera – 25 ottobre 2017